Ana Maria Contigo: Lo que nos enseñan los niños con Síndrome de Down

ContigoNews.com marzo 23, 2020

Por Ana Maria Toribio

Lo que nos enseñan los niños con necesidades especiales. –

Los niños especiales con su forma de ser y de estar en el mundo conlleva un estilo propio, caracterizado por esos comportamientos distintivos que los demás necesitamos aprender pero que ellos dominan de serie. Quizás esas virtudes, esos valores, esas habilidades, esas potencialidades, sean intrínsecas al síndrome de Down.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra. El cromosoma es la estructura que contiene el ADN o una parte de él (Sigla de ácido desoxirribonucleico, proteína compleja que se encuentra en el núcleo de las células y constituye el principal constituyente del material genético de los seres vivos).
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.

Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.

Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico. Además, al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad. Por tanto, podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, también hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas…

Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya las principales complicaciones que existían años atrás.

La presencia de esa tercera copia provoca una sobreexpresión de los genes que en él se encuentran, y ello crea undesequilibrio en el modo en que los genes actúan para conseguir el desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo humano en su conjunto.

La actual investigación biológica sobre el síndrome de Down intenta comprender las bases moleculares por las que la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21 provoca las alteraciones fenotípicas propias del síndrome. Y para ello se guía por los siguientes principios:
Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán efectos debidos a la dosis de gen (gene dosage effect); es decir, al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un 50% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen (Kahlem et al., 2004; Lyle et al., 2004).

Al menos algunos de estos incrementos provocarán perturbaciones en las vías y en los procesos celulares en los cuales los productos de estos genes intervengan.
Estas perturbaciones, que quizá se sumen unas a otras, inducirán anomalías en el desarrollo de diversos órganos, tejidos y sistemas del organismo; lógicamente, la perturbación ocasionada en el cerebro será causa de los problemas cognitivos y conductuales que caracterizan a la discapacidad intelectual del síndrome de Down.
A diferencia de lo que ocurre en otras formas de discapacidad intelectual en las que el problema queda circunscrito a un único gen (mutación, supresión, etc.), el síndrome de Down presenta algunos elementos complejos que son específicos suyos: No hay, en principio, una función anómala del gen, o una falta de función; es decir, la tercera copia del cromosoma 21 no aporta genes anómalos, equivocados, afuncionales. Existe un exceso de copias de genes normales; pero, a decir verdad, el incremento de actividad de cada gen normal es más bien modesto: 1,5 veces más.

Sucede, sin embargo, que este incremento se extiende a un largo número de genes, por lo que aumenta la probabilidad de que queden involucradas múltiples vías y redes funcionales en las que los productos de estos genes intervienen, que contribuyen a la actividad celular.

https://www.down21.org/informacion-basica/76-que-es-el-sindrome-de-down/133-el-cromosoma-21.html

Por el Sr. Emilio Ruiz Rodríguez de la fundación Down, artículo de opinión titulado Tenemos tanto que aprender: lo que nos enseñan las personas con síndrome de Down.-

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